Celiachia: la diagnosi e la terapia corretta

Sentiamo spesso parlare, a buon ragione, di celiachia. E’ l’intolleranza alimentare più frequente.

Celiachia fare la diagnosi e la terapia corretta

La celiachia o malattia celiaca è un’intolleranza permanente al glutine che si sviluppa solo in soggetti geneticamente predisposti.

E’ caratterizzata da una infiammazione cronica dell’intestino tenue. Ricordiamo che l’intestino tenue è la prima porzione dell’intestino. Deputata all’assorbimento degli alimenti.

Si manifesta con sintomi molto variabili e molti celiaci non presentano sintomi.

La frequenza

E’ l’intolleranza alimentare più frequente. Una persona su cento è celiaca.

La sua prevalenza nei paesi occidentali e del 1%.

In Italia ci sono circa 85.000 celiaci, con 5000 nuove diagnosi ogni anno.

In base al numeri di abitanti del nostro paese ci dovrebbero essere circa 600.000 celiaci. Quindi la maggior parte dei celiaci non ha al momento una diagnosi.

Il rapporto tra casi diagnosticati ed attesi è di 1 a 7.

Il numero delle diagnosi nel corso dei decenni è cresciuto. Questo grazie ad una sempre maggiore sensibilizzazione nei confronti di questa malattia sia tra i medici che tra l’opinione pubblica. Poi grazie al miglioramento degli strumenti per fare la diagnosi.

Sicuramente fino a qualche decennio fa la celiachia era considerata una malattia dell’occidente (nord America ed europa). Oggi sono in netto aumento le diagnosi di celiachia nel sud America, in Asia e in Africa. Questo è dovuto alla diffusione della dieta ricca di cereali contenenti glutine anche in queste aeree.

La celiachia può essere diagnosticata sia in età pediatrica che nell’adulto. Purtroppo ci troviamo spesso ancora di fronte a diagnosi tardive.

Dopo anni ed anni di sofferenze da parte dei pazienti. Che a causa del ritardo diagnostico sono esposti al rischio di sviluppare altre patologie autoimmuni e complicanze severe quali la celiachia refrattaria ed il linfoma intestinale.

Come si forma

Alla base della celiachia vi è una predisposizione genetica ben precisa. Solo chi è portatore di questa predisposizione genetica sviluppa la celiachia.

Ad oggi conosciamo una parte di questa predisposizione genetica.

I geni chiamati HLA DQ2 e DQ8  sono presenti in tutti celiaci.

Anche se non tutte le persone che portano questi geni sviluppano la malattia. Tutti quelli che la sviluppano hanno questi geni.

Si tratta di geni che  determinano la sintesi di proteine espresse sulle cellule del sistema immunitario.

Nei soggetti portatori di questa predisposizione genetica quando viene introdotto il glutine si attiva una reazione immunitaria contro il glutine. In particolare contro alcune proteine del glutine. Chiamate gliadine e glutenine.

Questa reazione immunitaria avvia una reazione infiammatoria nell’intestino tenue. Che porta ad una progressiva distruzione della parte dell’intestino. Questo processo può durare anche diversi decenni senza dare sintomi particolari.

L’infiammazione della celiachia interessa sia le cellule del sistema immunitario come i linfociti che la produzione di anticorpi.

La celiachia è una malattia autoimmune. In cui cioè il sistema immunitario aggredisce il glutine e alcune proteine del nostro organismo. Soprattutto a livello dell’intestino tenue.

La componente del nostro organismo verso cui la reazione immunitaria si scatena si chiama tranglutaminasi tissutale 2.

Il sistema immunitario produce anticorpi diretti versi la gliadina e verso la tranglutaminasi tissutale 2. Utilizzati per la diagnosi di celiachia.

Oltre all’intestino tenue possono essere colpiti anche altri organi al di fuori dell’intestino come la pelle, il sistema nervoso centrale, il fegato, le ossa.

I sintomi

Fino a poco tempo fa si pensava che la celiachia fosse caratterizzata da sintomi gastrointestinali che si sviluppano nel bambino .

La cosiddetta forma classica si manifesta di solito tra i 6 mesi di vita ed i 2 anni. Dopo l’introduzione di glutine nella dieta. Il bambino presenta tipicamente una scarsa crescita, diarrea cronica, distensione addominale, astenia, ipotonia muscolare, inappetenza ed irritabilità.

Negli ultimi decenni si è capito come la forma classica fosse solo una minima parte delle forme di celiachia.

I sintomi con cui si manifesta la celiachia possono essere molto più vari, spesso atipici e molto lievi. Questi sintomi possono manifestarsi in tutte le età della vita.  

Come già accennato nella maggior parte dei soggetti celiaci, cioè con una infiammazioni intestinale, non si manifestano sintomi. L’infimmazioni intestinale è però presente e può portare alla complicanze della malattia.

I soggetti asintomatici sono soprattutto parenti di primo grado di celiaci. Oppure isolati dalla popolazione generale dopo programmi di screening di massa. O che hanno fatto diagnosi in occasione di screening di controllo.

Effettuando, tuttavia, una valutazione clinica più approfondita, molti di questi pazienti silenti dimostrano di avere una malattia poco evidente spesso associata con un ridotto stato di benessere generale

Ci possono essere sintomi intestinali atipici: come dolori addominali ricorrenti, stipsi. Dispepsia: ricordiamo che il 30-40% dei celiaci lamenta dispepsia. Sintomi tipo intestino irritabile: irregolarità dell’alvo, distenzione addominale e dolori addominali ricorrenti.

Sintomi al di fuori dell’intestino

Sintomi extraintestinali anche isolati come:

  • come bassa statura,ritardo puberale
  • anemia da carenza di ferro, non rispondente a terapia orale
  • anemia macrocitica, da carenza di acido folico o di vitamina B12
  • Alopecia, stomatite aftosa
  • osteoporosi
  • difetti dello smalto dentario
  • aumento delle transaminasi

Un ampio range di disturbi neurologici e psichiatrici, quali:

  • polineuropatia periferica
  • epilessia con calcificazioni occipitali
  • atassia
  • ipotonia
  • ritardo mentale
  • disturbi dell’apprendimento, deficit di attenzione
  • emicrania

Per quel che riguarda l’autismo, sebbene spesso proposta, non è mai stata dimostrata l’associazione tra celiachia e forme autistiche.

Problemi ostetrico-ginecologici quali menarca tardivo o menopausa precoce o aborti ripetuti.

La dermatite erpetiforme è in pratica da considerare la celiachia della cute. È una patologia caratterizzata da lesioni simmetriche eritemato papulose localizzate sulle superfici estensorie degli arti, capo, glutei, dorso. Estremamente pruriginose e rispondenti alla dieta priva di glutine. La biopsia cutanea è indispensabile per la diagnosi e in oltre l’80% dei casi è presente anche alterazione dei villi intestinali.

Al momento della diagnosi un terzo di celiaci presenta osteopenia, un terzo osteoporosi e un terzo una normale calcificazione delle ossa.

la celiachia si associa ad altre patologie autoimmuni come il diabete di tipo 1, le tiroiditi autoimmuni. Più raramente l’alopecia aerata, la psoriasi e la vitiligine, la malattia di Sjogren, l’epatite autoimmune, la cirrosi biliare primaria e la colangite sclerosante.

La celiachia è poi molto più frequenti nei soggetti affetti da deficit di IgA, la sindrome di Down e di Turner.

Si consiglia, In caso di sintomi/segni cronici, senza riconosciuta adeguata eziologia, di pensare anche alla celiachia.

Diagnosi

La diagnosi si basa sul dosaggio degli autoanticorpi nel sangue.

Gli anticorpi antitranglutaminasi di classe IgA sono il test di prima scelta per la loro più elevata sensibilità. Sarebbe meglio eseguire insieme a questi anche gli anticorpi antiendomisio EMA.

Va sempre valutato il livello delle IgA per escludere un deficit di IgA. In questo caso si utilizzano gli anticorpi antitransglutaminasi di classe IgG.

In caso di positività di almeno uno di questi anticorpi si sottopone il paziente alla gastroduedenoscopia.

L’obiettivo di questo esame è quello di prelevare alcuni campioni della parete dell’intestino tenue per valutare le caratteristiche alterazioni della celiachia.

In età pediatrica vi è dal 2013 la possibilità di effettuare la diagnosi di celiachia anche senza esecuzione di gastroscopia. Devono essere presenti quattro criteri che permettono la diagnosi:

  1. sintomi ascrivibili alla celiachia
  2. positività degli anticorpi antiendomisio
  3. positività degli anticorpi antitranglutaminasi IgA dieci volte superiori al range di normalità
  4. positività dell’HLA DQ2 o DQ8

Queste sono le indicazioni delle ultime linee guida della società europea di gastroenterologia pediatrica.

Per tutti i parenti di primo gradi dei celiaci è consigliato eseguire la ricerca della predisposizione HLA. Se assente non si svilupperà la celiachia. Se presente si consiglia di sottoporre il parente ad una valutazione degli anticorpi anticeliachia ogni due-tre anni.

Le condizioni a rischio aumentato per celiachia nell’adulto

In queste condizioni è assolutamente consigliato ricercare la celiachia:

  1. Familiarità per celiachia, pregressa diagnosi non confermata, familiarità per patologia autoimmune
  2. Deperimento organico (BMI < 18,5 per pazienti di età superiore ai 18 anni)
  3. Dermatite erpetiforme
  4. Colon irritabile (criteri di Roma III)
  5. Diarrea cronica/malassorbimento
  6. Astenia cronica
  7. Linfoma non-Hodgkin intestinale
  8. Anemia cronica con emoglobina < 11,5 per le donne; < 12,0 per i maschi
  9. Osteopenia osteoporosi
  10. Ipertransaminasemia non spiegata (ALT > 60); cirrosi biliare primitiva e colangite sclerosante
  11. Epilessia resistente al trattamento farmacologico o con calcifi cazioni intracraniche. Atassia
  12. Psoriasi, vitiligine
  13. Diabete tipo 1
  14. Malattie autoimmuni: tiroidite di Hashimoto; morbo di Graves; morbo di Addison
  15. Connettiviti (una delle seguenti: sindrome di Sjogren, lupus eritematoso sistemico, artrite reumatoide,
    polimiosite, sclerodermia)
  16. Malattie cromosomiche (una delle seguenti: sindrome di Down; sindrome di Turner
  17. Afte ricorrenti, stomatite aftosa
  18. Infertilità e/o aborti multipli, menopausa precoce
  19. Artralgie ricorrenti o croniche (più di sei mesi)
  20. Deficit di IgA
  21. Cardiomiopatia dilatativa

Le complicanze

L’infiammazione autoimmunitaria i pazienti affetti da celiachia (anche senza sintomi) più soggetti a sviluppare altre malattie autoimmuni. Soprattutto tiroiditi autoimmuni e diabete mellito di tipo I.

L’osteoporosi è una complicanza da cercare e monitorare sempre.

Quando l’infiammazione intestinale non viene diagnosticata, soprattutto per l’assenza o la scarsa presenza di sintomi si può sviluppare nel corso dei decenni la celiachia refrattaria.

Cioè una forma di infiammazione che non risponde più alla dieta senza glutine. ma che apre la strada ad altre temibili complicanze.

Primi fra tutti i linfomi intestinali.

Poi meno frequentemente la sprue collagenica o la digiuno ileite ulcerativa.

Terapia

La terapia della celiachia è una dieta completamente priva di glutine per tutta la vita.

Non esiste infatti una terapia farmacologica della celiachia, anche se sono in studio vari farmaci che potrebbero arrivare nelle farmacie nei prossimi anni.

La dieta priva di glutine impone un importante cambiamento nelle abitudini alimentari. Tutti i pazienti celiaci alla diagnosi dovrebbero avere le opportune indicazioni su come eseguire una dieta priva anche di contaminazioni da glutine.

Cereali, farine, amidi senza glutine:

  • Patata
  • Mais
  • Riso
  • Miglio
  • Quinoa
  • Sorgo
  • Teff
  • Amaranto
  • Legumi
  • Lupino
  • Grano saraceno
  • Guar
  • Xanthano

Cereali, farine, amidi con glutine:

  • Orzo
  • Segale
  • Frumento
  • Farro
  • Kamut
  • Spelta
  • Malto
  • Seitan
  • Couscous
  • Crusca
  • Bulgur
  • Avena

Per quanto riguarda l’avena, le evidenze sperimentali indicano che la stragrande maggioranza dei celiaci può tollerarla. Tuttavia si preferisce, precauzionalmente, non includerla nella dieta priva di glutine soprattutto per il rischio di contaminazione e la dimostrazione di soggetti celiaci sensibili all’avena.

Fondamentale in Italia è poi iscriversi all’Associazione Italiana Celiachia che provvede a dare tutte le informazioni sugli alimenti senza glutine. Sulla preparazione degli alimenti per evitare contaminazioni.

Sull’attuale legislazione che regola la distribuzione dei prodotti per celiaci da parte delle farmacie e degli esercizi commerciali. Dei mezzi a disposizione per riconoscere le fonti nascoste di glutine. Cioè etichettatura degli alimenti, prontuario curato dall’Associazione Italiana Celiachia, mappa delle ristorazioni pubbliche di cui il celiaco può servirsi senza temere contaminazioni.

Cucinare e mangiare senza glutine è divenuto più semplice negli ultimi anni per il continuo aumento del numero e per il miglioramento della qualità dei prodotti senza glutine disponibili sul mercato.

La disponibilità di cibi “sicuri” senza glutine ha incrementato la possibilità di scelta dei pazienti e la varietà della loro dieta spingendoli a non sentirsi diversi quando mangiano insieme agli altri.

Contaminazioni

Unanime punto di vista è che la dieta senza glutine deve essere la più “stretta” possibile.

Tuttavia dobbiamo riconoscere che una dieta completamente priva di glutine è difficile da applicare, se non impossibile.

La contaminazione con glutine nei prodotti “gluten free” non può essere completamente evitata. Il 21 gennaio 2009 è stato pubblicato il nuovo regolamento della comunità europea, in applicazione del Codex Alimentarius europeo, relativo alla composizione e all’etichettatura dei prodotti alimentari adatti ai celiaci.

Il nuovo regolamento definisce “senza glutine” i prodotti con contenuto in glutine inferiore alle 20 parti per milione. Consentendo la definizione “senza glutine” non solo ai prodotti distribuiti attraverso il canale delle farmacie ma anche a quelli destinati al consumatore generale, che rispettino comunque il limite di 20 ppm.

Impatto emotivo

È molto importante considerare l’impatto emozionale e psicologico della diagnosi per ogni singolo paziente per valutare la sua disponibilità al cambiamento del regime alimentare.

Soprattutto in età adolescenziale l’accettazione del nuovo stile di vita può comportare problemi psicologici e relazionali. Influire negativamente sullo sviluppo psicologico e sull’aderenza alla dieta aglutinata.

L’educazione dei pazienti, la stretta supervisione con un regolare counselling nutrizionale e il mantenimento dell’aderenza alla dieta in occasione di viaggi o alimentazione fuori casa, sono cruciali per raggiungere la compliance.

L’educazione dei pazienti a mantenere una buona aderenza alla dieta è di grande importanza. Perfino in quelli più motivati, insieme alla raccomandazione, in generale, di evitare una eccessiva restrizione dell’assunzione di nutrienti.

Un dietista esperto insegnerà al paziente (e alla sua famiglia) a “manipolare” piuttosto che restringere la dieta.

Al riguardo dei pasti consumati fuori casa o in viaggio occorrerà invece consigliare, ove possibile, di affidarsi a locali informati (possibilmente certificati dall’AIC e facenti parte del circuito: “Alimentazione fuori casa”).

Comunque di abituarsi a parlare sempre con il personale di sala e di cucina dei ristoranti. Per concordare le precauzioni da avere nella preparazione di un pasto senza glutine.

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